Bệnh Menkes
Bệnh Menkes

Bệnh Menkes

Bệnh Menkes (MNK), còn được gọi là Hội chứng Menkes,[1][2] là một rối loạn lặn liên quan đến liên kết X ảnh hưởng đến mức độ đồng trong cơ thể,[3] dẫn đến sự thiếu hụt đồng.[4] [5]Nó phổ biến hơn ở nam giới hơn nữ giới, bởi vì nó chỉ mất một bản sao của gen lặn liên kết X được biểu hiện cho một cá thể đực để phát triển bệnh. Để cho phụ nữ phát triển rối loạn, họ cần biểu hiện hai bản sao của gen, một ở mỗi nhiễm sắc thể X để phát triển rối loạn. MNK được đặc trưng bởi tóc rối, sự tăng trưởng thất bại, và sự suy giảm của hệ thần kinh. Đó là do các đột biến trong gen vận chuyển đồng, ATP7A, có trách nhiệm tạo ra một protein quan trọng để điều chỉnh lượng đồng trong cơ thể. Sự khởi phát của bệnh Menkes thường bắt đầu từ khi mới sinh con, ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 100.000 đến 250.000 trẻ sơ sinh[6]. Trẻ sơ sinh bị hội chứng MNK thường không sống quá 3 tuổi. Bệnh này được John Hans Menkes mô tả lần đầu tiên vào năm 1962.[7]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Bệnh Menkes http://www.diseasesdatabase.com/ddb8029.htm http://www.emedicine.com/article/topic1180460.htm http://www.emedicine.com/derm/topic715.htm http://www.emedicine.com/ped/topic1417.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP7A http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... http://web.archive.org/web/20090616022448/http://w... //dx.doi.org/10.1007%2F978-94-007-5561-10_12